Imaginez un monde où chaque geste, chaque mouvement de vos jambes est à la fois un défi et une lutte silencieuse. C’est le quotidien de ceux qui vivent avec des paraparésies spastiques héréditaires (PSH), une maladie rare qui, bien qu’elle soit souvent méconnue, mérite toute notre attention. Les PSH se manifestent par une raideur des muscles et des difficultés à marcher, des signes subtils que l’on pourrait facilement méprendre. Dans cet article, nous allons plonger dans cet univers complexe, explorer les symptômes révélateurs et mieux comprendre comment cette condition influence la vie de ceux qui en sont atteints. Préparez-vous à découvrir des informations qui pourraient bien changer votre perspective sur cette maladie rare, parce qu’informer, c’est aussi sensibiliser.
Les paraparésies spastiques héréditaires : Un aperçu
Les paraparésies spastiques héréditaires (PSH), aussi connues sous le nom de Maladie de Strümpell-Lorrain, ne désignent pas une seule et unique maladie, mais plutôt un groupe de maladies neurologiques rares caractérisées par une atteinte des faisceaux cortico-spinaux (FCS). D’après l’Association ASL-HSP France, ces maladies découlent de la dégénérescence des neurones moteurs supérieurs corticospinaux qui contrôlent les mouvements volontaires.
La prévalence de ces maladies est estimée entre 2 à 10 cas pour 100 000 personnes. Les symptômes peuvent varier en fonction de la pathologie spécifique et les signes peuvent se manifester aussi bien durant l’enfance (formes juvéniles) qu’à l’âge adulte (formes tardives).
Signes moteurs et sensitifs dans les membres inférieurs
Les PSH se présentent sous des formes pures ou complexes, chacune présentant des symptômes particuliers. Cependant, toutes les formes de PSH entraînent une atteinte motrice et sensitive des membres inférieurs avec une spasticité progressive. Le portail Orphanet de l’Inserm, qui se consacre aux maladies rares, rapporte les symptômes suivants :
- Difficulté à relever les pieds et les orteils
- Raideur
- Réflexes exacerbés
- Crampes
- Tremblements
- Fatigue
À mesure que la maladie progresse, une paralysie incomplète peut envisager. Bien que ces symptômes touchent principalement les membres inférieurs, il n’est pas rare que les membres supérieurs soient également affectés au fur et à mesure de l’évolution de la maladie.
Autres symptômes associés aux paraparésies spastiques héréditaires
Les PSH entraînent également une série d’autres symptômes, variant selon le type spécifique de la maladie et son degré d’évolution. Pour les formes pures, on observe souvent des troubles sphinctériens provoquant :
- Troubles urinaires (urgenturie, impériosité, fuites urinaires, incontinence ou difficulté à uriner)
- Troubles intestinaux (Incontinence fécale, ralentissement du transit, difficulté à évacuer les selles)
Dans les formes complexes, les PSH peuvent provoquer des problèmes neurologiques et systémiques supplémentaires :
- Déficience intellectuelle
- Problèmes de coordination et d’équilibre
- Problèmes de déglutition
- Épilepsie
- Surdité
- Troubles oculaires
Les symptômes des PSH sont lentement évolutifs et malheureusement irréversibles.
Prise en charge des paraparésies spastiques héréditaires
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour les PSH. La prise en charge est donc essentiellement symptomatique, incorporant divers moyens tels que les médicaments par voie orale, les injections, la chirurgie et les prothèses. En complément, la rééducation et la réadaptation fonctionnelle jouent un rôle crucial pour améliorer la qualité de vie des patients.
Sources :
- Portail Orphanet
- Association ASL-HSP France
- Brain Team, Filière nationale de santé maladies rares du système nerveux central
